根据上级下达的任务完成检测，包括样本的处理、上机和数据分析等；进行基于高通量测序技术的人类基因组数据的信息学分析，包括全基因组、外显子、转录组、目标区域和临床基因组诊断等技术产品或项目的分析工作以及整合系统生物学分析；负责生物信息的解析和测序报告的解读；对已有分析工具和程序进行评估和应用，建立和开发新的生物信息分析流程。
生物信息学、分子生物学、遗传学、医学等相关专业。具有1年或1年以上基因检测或生物信息研发工作经验，具测序仪上机经验或数据分析经验，熟悉掌握全基因组、外显子、转录组等测序数据的分析和常用生物信息分析软件，熟练应用生物信息数据库网站，如UCSC,NCBI, EBI, Ensembl等。具备扎实的生物信息学理论基础，很强的学习能力和逻辑性，较好的沟通和理解能力，熟练掌握相关实验技能，具备解释信息分析结果以及参与项目设计的能力，具二代测序仪操作经验者优先。